evidencia científica del TDAH

nucleo acumbens que esta afectado
 en los pacientes con tdah

Ante la reciente noticia que es un invento el tdah o que un supuesto descubridor del tdah en sus últimos momentos dijo que el tdah era invención y a petición de la presidenta de la asociación de Palafolls, presidenta de una asociación de familiares de pacientes con tdah, hago este pequeño resumen de notas que demuestran que le tdah no es una invención y que existe evidencia científica, argumentos y trabajos que demuestran la existencia científica el tdah 

Los  factores que intervienen en la aparición del TDAH  es una  interrelación de múltiples factores genéticos y ambientales. La prevalencia del TDAH en la infancia es de 5,27% en la infancia y del 4.4% en la edad adulta según estudios  de POLANCZYK ET AL (2007) en la tabla  teneis una diapositiva de una charla que di en tdah Valles, donde se ve estudios de prevalencia en los familiares de un paciente con tdah, donde se demuestra la carga genetica familiar 

Estructuras y circuitos cerebrales

Existe evidencia científica  de que el origen del TDAH es una alteración en el funcionamiento cerebral, localizada en las áreas de la corteza prefrontal, dorso lateral y sus conexiones con los ganglios basales. Distintos estudios han encontrado en la población pediátrica con TDAH un menor tamaño de algunas de éstas áreas cerebrales. ( el globus palido y núcleo caudado)

Componente genético

Existe evidencia científica sobre el componente genético del TDAH.. la causa es genetica en un 75%.  Recientes estudios demuestran que se han visto implicados distintos cromosomas y genes. El componente genético quizá sea el mayor predisponente para padecer el TDAH. Los estudios genéticos y de heredabilidad del TDAH, son cada vez más abundantes. la probalbilidad de tener un hijo con tdah siendo unos de los progenitores tdah es de mas de un 54%, y cuando diagnosticamos un tdah en un niño, la probabilidad, según estudios de que unos de los padres sea tdah es de un 25%, ( uno de cada cuatro) Ya sabemos que la heredibilidad del TDAH, no radica en un gen solo sino en una combinación de varios genes, por ello hablamos que la herencia es poligénica, por que afecta a varios genes, que a su vez se pueden ver potenciados por factores ambientales. El estudio de pacientes en adopción, ha demostrado que los factores ambientales son menos importantes que los genéticos, aunque como hemos dicho antes, los factores ambientales sobre una carga genética son factores a tener en cuenta como veremos mas adelante. Sabemos que si tenemos un niño con TDAH, el riesgo de tener uno de los padres también TDAH es un 25%, como podemos observar en el estudio de Biderman del 1999, (ver tabla adjunta) esto quiere decir que de dos matrimonios con hijos con TDAH uno de cada cuatro padres, padece el TDAH. Este trastorno TDAH, afecta a familiares de primer grado, es decir a padres y tíos directos (hermanos de los padres) con una frecuencia como hemos dicho del 25%. Faraone en sus estudios nos dice que existe un rango de entre dos y ocho veces que hace mas frecuente la presencia de TDAH en los sujetos con familiares con antecedentes de TDAH que los sujetos sin antecedentes familiares.

Los estudios genéticos el DRD4*7 que es el gen de la familia que produce el neurotramisor Dopamina D4 del  cromosoma 11. está alterado entre un 50 a un 60% de la población con TDAH. es el gen responsable de producir el receptor D4 se activa al unirse a la dopamina, pero tambien por la adrenalina y noradrenalina. Otros estudios nos orienta al gen DAT 1, este gen es el transportador de la dopamina del cromosoma 5. los fármacos que elevan los niveles de estos neurotramisores ( noradrenalina y dopamina) son eficacs en el tdah. 

Los hijos de adultos diagnosticados de TDAH tienen un 57% de riesgo para tener TDAH y los hermanos de niños con TDAH tienen un riesgo del 15% según estudios de Biederman en el año 1995. Por ultimo hemos de decir que en un estudio de padres con hijos con TDAH, presentaba un riesgo de 20 veces más que los padres que no tienen hijos con TDAH

La concordancia genética es la presencia del mismo rasgo fenotípico por lo general en una pareja de gemelos monocigotos, o en una pareja cualquiera de individuos dentro de un grupo donde el rasgo se está estudiando. Una definición más estricta es la probabilidad de que ambos miembros de un par de gemelos tengan la característica cuando esta se presenta en uno de ellos.

Los estudios de pares gemelares calculan la tasa de concordancia de la aparición de un rasgo fenotípico, generalmente una enfermedad, entre gemelos monocigotos, lo que ayuda a determinar cuánto de la enfermedad es aportado por la carga genética, y cuánto por el ambiente. Para el TDAH la concordancia esta ente el 50 y 80% en los gemelos (homocigóticos) y en los mellizos (gemelos dizigoticos, no son iguales los hermanos entre ellos) la concordancias esta en el 30 o 40 % La heredabilidad según Faraone en hermanos gemelos esta en el 76%

Estudios diferentes nos dan este porcentaje de heredabilidad tendiendo en cuenta los síntomas por separado

INATENCIÓN 79%

HIPERACTIVIDAD IMPULSIVIDAD 88%

Los estudios actuales de genética sobre el TDAH, llega a la conclusión que no es un solo factor genético sino que este trastorno es por una causa poli génica, es decir que afectan a mas de una zona o “LOCUS” del gen, para que se produzca el TDAH.

Factores neurobiológicos

La presencia de factores neurobiológicos no genéticos en la aparición del TDAH ha sido referida en distintos estudios: prematuridad, encefalopatía hipóxico-isquémica, bajo peso al nacimiento y consumo de tabaco, alcohol y otras drogas durante la gestación. En edades posteriores, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) graves en la primera infancia, así como padecer infecciones del sistema nervioso central (SNC), se han relacionado también con un mayor riesgo de TDAH. A estos factores neurobiológicos no genéticos se les denomina, de forma genérica, factores ambientales.

Factores no neurobiológicos

Se han descrito también factores de riesgo psicosocial que influirían en el desarrollo de la capacidad de control emocional y cognitivo. Actualmente, se acepta que es posible la interacción de factores ambientales y genéticos de forma que la presencia de determinados genes afectaría a la sensibilidad individual a ciertos factores ambientales. En cuanto a los factores ambientales existen múltiples estudios, que correlacionan su presencia con la aparición del TDAH, así entre los como podemos ver en la tabla adjunta podemos ver que el tabaco, y con gran abuso durante el embarazo, el alcohol durante el embarazo es un factor importante, se ha visto en recién nacidos con el síndrome que llamamos síndrome feto-alcohol, donde el recién nacido tiene unos rasgos especiales y bajo peso al nacer a causa del abuso del alcohol durante el embarazo de la madre, la tasa o frecuencia de aparición del TDAH en el niño ha sido evidente.

¿Existen disfunciones neuropsicológicas en el TDAH?

Los estudios neuropsicológicos y de neuroimagen funcional han demostrado que los niños y niñas con TDAH presentan una alteración cognitiva en las llamadas funciones ejecutivas: inhibición de respuesta, vigilancia, memoria de trabajo y planificación.

Se sabe que el volumen del cerebro y su espesor en la cortical de mismo es mas pequeños en los pacientes con tdah, no podemos olvidar que es un trastorno de neurodesarrollo. Es mas sabemos que la medicación con metilfenidato en pacientes infantiles durante años han tenido un efecto neuro modulador y de maduración haciendo que tanto el volumen como la maduración del mismo ha sido significativo equiparándose a los niños de su edad, mientras que en pacientes con tdah sin tratamiento no han madurado. De la misma forma en el ultimo curso de expertos en Barcelona de este años se nos informó que en adultos con tratamiento con ATOMOXETINA, durante mas de uno, podían remitir la clínica del tdah adultos y ser compensado el trastorno no teniendo que ser necesario seguir con tratamiento farmacológico.

Estudios de neuroimagen evidencia una mas baja actividad y consumo de glucosa en los pacientes con tdah, y tras el tratamiento con metilfenidato o atomoxetina los pacientes presenta un consumo de glucosa y e activación igual que los pacientes sanos. Estudios con evidencia científica podemos citar como el de México de Almeida et al 2010 del córtex en niños y adultos con tdah o el de castellanos et al en España

Carmona et al hacen un estudio donde demuestra con neuroimagen que hay una menos actividad en e estriado ventral bilateral en adultos con tdah no medicados, durante la anticipación a la recompensa, así mismo la actividad del núcleo acumbes correlaciona negativamente con síntomas de hiperactividad / impulsividad, y demuestra la implicación de la red neuronal de a recompensa en el tdah